Не всегда у женщин рождаются полностью здоровые дети, особенно в современности. Для обследования плода в чреве матери предназначен пренатальный скрининг. Проще говоря – это «дородовое просеивание». При нём на консультации выявляются пороки развития плода, определяется и пациентки с риском этого процесса. Какой матери приятно иметь ребенка-дауна или дитя с физическим пороком!
При ультразвуковом исследовании выявляется пол ребенка, его положение в утробе матери и другие факторы. У беременных женщин берутся и анализы крови. Пренатальный скрининг подразделяется на триместры с тестами. Биохимические исследования наряду с УЗИ есть комбинированный скрининг.
Риск развития у ребенка синдрома Дауна рассчитывается врачом при пренатальном скрининге уже в первом назначенном триместре. В последующих исследованиях можно уже определять возможность развития синдрома Эдвардса – генетическом заболевании (с появлением лишней 18 хромосомы). Во втором уже триместре рассчитываются риски возникновения и умственной отсталости у будущего ребенка (синдрома Корнелии де Ланге), нарушения метаболизма (проявления синдрома Смит-Лемли-Опица) и некоторых других хромосомных заболеваний. Одно из них (трисомия 13) характеризуется тоже наличием лишней хромосомы в клетках организма.
Сдача крови из вены на анализ пациенткой с одновременным прохождением УЗИ обеспечивает контроль протекания беременности. А анкета, заполняемая при этом, помогает врачу рассчитывать риски пороков плода. Все эти данные сегодня вводятся в компьютерную программу, она и делает расчеты. Есть такое понятие, называемое «МоМ», показывающее степень отклонения от нормы развития плода на каждом этапе беременности. Чем выше число Мом (получаемое при исследованиях пациентки), тем успешнее развивается плод в матке.
Компьютер создает и профиль беременной, сравнивая его с другими профилями, имеющими патологии. При этом важно выявлять именно генетические заболевания, они передаются по наследству. Данные в анкете, заполненной пациенткой, должны быть правдивыми. Различные профили Мом, хранимые в памяти компьютера, помогают определять риски развития плода при пренатальном скрининге. Врач же должен учитывать и влияние лекарственных препаратов, принимаемых пациенткой, на значения Мом. В соответствии с этим делать и интерпретацию скрининга. Обычно этим занимается генетик.
Будущей матери очень важно следить за развитием плода внутри себя. И знать обо всех болезнях родственников. При первом триместре врач определяет у плода: симметричность полушарий мозга, состояние костей скелета, правильность расположения внутренних органов, размеры сердца и живота. Впервые для пациентки скрининг осуществляется с 10 по 13-ю неделю беременности. В хорошем центре Ваш будущий ребёнок будет в безопасности.
